ما هو فقر الدم المنجلي وما انواعه واسبابه وطرق تشخيصه وعلاجه

ما هو فقر الدم المنجلي ؟ ، حيث يعرف فقر الدم بأنه حالة طبية يكون فيها عدد خلايا الدم الحمراء في الجسم أقل من الطبيعي ، وهذا بدوره يؤثر على نقل الأكسجين في الجسم ، وعادة ما يعاني الشخص المصاب بفقر الدم من عدة أعراض مثل: تختلف باختلاف عدة عوامل ، مثل درجة فقر الدم ومعدل تطور المرض ، بمعنى آخر ، إذا كان المرض بطيئًا في التطور ، لا تظهر على المريض أعراض المرض ، ولكن إذا تطور بسرعة ، فإن الأعراض تظهر مثل التعب ، وشحوب لون الجلد ، وضيق في التنفس مصحوب بدوار ، وسرعة ضربات القلب وعدم انتظامها ، وألم في الصدر وصداع ، وتغيرات في الحالة المعرفية للفرد.

ما هو فقر الدم المنجلي

يُعرف فقر الدم المنجلي بمجموعة من الاضطرابات الموروثة لخلايا الدم الحمراء ، لذلك عند وجود هذه العدوى – وهو ما يسمى طبياً باسم SCD – تكون العدوى في الهيموجلوبين ، والهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء ؛ ينقل الأكسجين إلى أجزاء مختلفة من الجسم. في فقر الدم المنجلي ، يتشكل الهيموجلوبين على شكل حبال قوية داخل خلايا الدم الحمراء ، مما يغير شكل خلايا الدم الحمراء ، مما يجعلها تبدو مثل المنجل أو الهلال ، وبالتالي يؤدي إلى عدم السماح لخلايا الدم الحمراء بالحركة والتغيير شكلها مقارنةً بالمرونة في خلايا الدم الطبيعية ، والتي بدورها تؤدي إلى موتها في وقت أبكر من المعتاد ؛ أي بعمر قصير من 10 إلى 20 يومًا فقط بدلاً من 90 إلى 120 يومًا بشكل طبيعي.

أنواع فقر الدم المنجلي

فقر الدم المنجلي هو أحد الاضطرابات الكروموسومية المتنحية ، ولذلك يلزم وجود نسختين من الجين لتطوير هذا المرض ، وإذا كان لدى الشخص نسخة واحدة فقط من الجين ، فإن هذه الحالة تسمى وظيفة الخلية المنجلية ، وهناك أربعة أنواع مرض فقر الدم المنجلي حسب الطفرات المختلفة التي تصيب الجينات. الأنواع الأكثر شيوعًا لمرض فقر الدم المنجلي هي:

• مرض الهيموجلوبين SS: تحدث هذه الحالة عندما يرث الشخص نسخًا من جين الهيموجلوبين S من كلا الوالدين ، وهو الشكل الأكثر شيوعًا وشدة لمرض الخلايا المنجلية لأن الأشخاص المصابين بهذه الحالة يعانون من أسوأ الأعراض وبمعدلات أعلى مقارنة بالأنواع الأخرى.
• مرض الهيموجلوبين SC: تحدث هذه الحالة عندما يرث الشخص جين الهيموجلوبين C من أحد الوالدين والهيموجلوبين S من الآخر. هذه الحالة هي ثاني أكثر أنواع فقر الدم المنجلي شيوعًا ، ويعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع من أعراض مشابهة لتلك التي تظهر في مرضى فقر الدم المنجلي. مع الهيموجلوبين SS ، لكن فقر الدم يكون أقل حدة.
• الهيموجلوبين SB + – ثلاسيميا بيتا: في هذه الحالة يؤثر المرض على إنتاج جين بيتا غلوبين ، وفي هذه الحالة يعاني المريض من انخفاض في حجم خلايا الدم الحمراء نتيجة انخفاض كمية بروتين بيتا المنتج ، وإذا كان الشخص قد ورث جين الهيموجلوبين S ، سيكون مصابًا بالثلاسيميا هيموجلوبين إس بيتا ، وفي هذه الحالة لا تكون الأعراض شديدة.
• الهيموجلوبين SB 0 بيتا-صفر ثلاسيميا: يمثل النوع الرابع من فقر الدم المنجلي ، وفي هذه الحالة يصيب المرض جين بيتا جلوبين ، وتجدر الإشارة إلى أن أعراضه تشبه أعراض مرض الهيموجلوبين SS ، ويذكر أن أعراض الهيموجلوبين SB 0 – بيتا 0 – تكون الثلاسيميا أحيانًا أكثر حدة وقد تتطور هذه الحالة بشكل سيئ.
• أنواع أخرى: مرض الهيموغلوبين SD ومرض الهيموغلوبين SE ومرض الهيموغلوبين SO ، لأن هذه هي أندر أنواع فقر الدم المنجلي وعادة لا يكون لها أعراض شديدة لدى المريض.

تشخيص فقر الدم المنجلي

يتم تشخيص أنواع مرض فقر الدم المنجلي باستخدام مجموعة من الاختبارات المختلفة. تشمل هذه الطرق اختبارات الدم واختبارات ما قبل الولادة للكشف عن فقر الدم المنجلي ويمكن تفسيرها على النحو التالي:

تحليل الدم

يمكن الكشف عن فقر الدم المنجلي عن طريق إخضاع الشخص لفحص الدم ، بحيث يتم أخذ عينة من الدم من وريد في منطقة الذراع عند البالغين ، بينما يتم جمعها من إصبع أو كعب القدم عند الأطفال الصغار و الرضع وبعد سحب الدم ترسل عينات الدم الى معمل متخصص لوجود الهيموجلوبين S المعروف بشكل الطفرة التي يعتمد عليها فقر الدم المنجلي ، وتجدر الاشارة الى ان هذا الاختبار فحص روتيني اختبار حديثي الولادة ، لتأكيد وجود جين الخلية المنجلية وللحصول على نتيجة إيجابية ؛ يجب أن يخضع الشخص لاختبارات إضافية لتحديد ما إذا كان يحمل جينًا أو اثنين من جينات الخلايا المنجلية.

اختبارات للكشف عن جينات الخلايا المنجلية قبل الولادة

يمكن تشخيص إصابة الجنين بنوع من فقر الدم المنجلي قبل الولادة ، حيث يتم ذلك عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي الذي يمثل السائل المحيط بالطفل طوال فترة إقامته في رحم الأم ، ووجود الخلية المنجلية. يتم فحص الجين

اختبارات أخرى

يتم إجراء فحص دم آخر للتحقق من مدى الانخفاض في عدد خلايا الدم الحمراء إذا كان الشخص أو أي من أطفاله أو أطفالها مصابًا بأي نوع من أنواع فقر الدم المنجلي. أحد أبنائه حامل لجين الخلية المنجلية ويمكن إحالة الحالة للاستشارة الوراثية.

أسباب فقر الدم المنجلي

ينتج مرض الخلايا المنجلية عن طفرة في جين يخبر الجسم بكيفية صنع المكون الأحمر الصلب للحديد الذي يعطي الدم لونه الأحمر ، والمعروف باسم الهيموجلوبين ، والذي يسمح لخلايا الدم الحمراء بنقل الأكسجين من الرئتين. غير طبيعي وكذلك يصبح لزجًا وصلبًا

من الممكن أن الطفرة التي تؤدي إلى هذا الاضطراب تنتقل من جيل إلى جيل من خلال نمط وراثي يعرف بالنمط الجيني المتنحي ، مما يعني أن الأب والأم يجب أن يحملا الجين المتحول حتى يتحقق التأثير والمرض. ينتقل إلى الطفل ويصاب بالعدوى ، ولكن عندما ينقل أحد الوالدين الجين ، فإن الطفل المتحور فقط سيعاني مما يعرف بخاصية فقر الدم المنجلي ، والذي يحدث عندما يتحور أحد جينات الهيموجلوبين البنيوي والآخر طبيعي ، وبالتالي فإن أصحاب هذا المرض ينتجون أنواعًا طبيعية ومتحورة من الهيموجلوبين ، لكن هذا عادة لا يسبب أعراضًا

أعراض فقر الدم المنجلي

يمكن أن تختلف الأعراض والعلامات التي تميز فقر الدم المنجلي من شخص لآخر وقد تتغير بمرور الوقت بالنسبة لنفس الشخص. تشمل بعض الأعراض الرئيسية التي لوحظت في مرض فقر الدم المنجلي ما يلي:

• فقر دم: تموت خلايا الدم الحمراء المصابة بهذا المرض بسرعة وسهولة ، مما يقلل من كمية كريات الدم الحمراء في الشخص ، وبدون الخلايا السليمة لا يكون لدى الشخص ما يكفي من الأكسجين النشط في الجسم ، مما يقلل من كمية اللون الأحمر. مستويات طاقة خلايا الدم البشرية وتسبب التعب.
• نوبات الألم: والتي تحدث بشكل دوري وفي فترات زمنية معينة تسمى النوبات ، وهي من الأعراض الرئيسية لفقر الدم المنجلي ، ويتطور الألم بشكل رئيسي بسبب انسداد الأوعية الدموية الصغيرة المؤدية إلى الصدر والبطن والمفاصل والعظام بسبب صدمة غير طبيعية لخلايا الدم الحمراء التي يكون شكلها موجود وقد يختلف الألم في شدتها ومدتها من عدة ساعات إلى عدة أسابيع.
• تورم مؤلم في اليدين والقدمين: يحدث عندما تنسد الأوعية الدموية في اليدين والقدمين بسبب الشكل غير الطبيعي لخلايا الدم الحمراء.
• عدوى متكررة: تؤثر خلايا الدم الحمراء المنجلية على العضو المقاوم للعديد من العدوى – الطحال – مما يزيد من قابلية المريض للإصابة. عادةً ما يُعطى الأطفال والرضع المصابون بمرض الخلايا المنجلية اللقاحات والمضادات الحيوية المنقذة للحياة. العدوى مثل الالتهاب الرئوي تهدد.
• تأخر النمو تمد خلايا الدم الحمراء الجسم بالأكسجين والمواد المغذية التي يحتاجها للنمو. يمكن لخلايا الدم الحمراء قصيرة العمر أن تبطئ النمو الطبيعي للرضع والأطفال المصابين ، ويمكن أن تؤخر البلوغ عند المراهقين.
• مشاكل بصرية: يمكن أن تتضرر الأوعية الدموية التي تحمل الدم إلى العين بسبب انسداد خلايا الدم الحمراء المنجلية ، مما يؤدي إلى تلف شبكية العين ، وهي جزء العين الذي يعالج الصور المرئية ، وهذا يؤدي في النهاية إلى العديد من المشكلات المتعلقة بالرؤية. .

الحالات التي تتطلب زيارة الطبيب

على الرغم من تشخيص فقر الدم المنجلي في مرحلة الطفولة المبكرة ، عندما تظهر مشاكل معينة لدى الطفل أو البالغين ؛ يجب عليه أو عليها التماس العناية الطبية الفورية أو التماس العناية الطبية الطارئة. تشمل هذه المشاكل:

• نوبات غير متوقعة من الألم الشديد ، مثل ألم في البطن أو الصدر أو العظام أو المفاصل.
• تورم في اليدين أو القدمين.
• انتفاخ في البطن خاصة إذا كان هناك ألم عند لمسها.
• الحمى ، كما ذكرنا سابقًا ، تزداد الإصابة بالعدوى المختلفة لدى الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي ، وقد تكون الحمى هي أول أعراض العدوى.
• شحوب الجلد والأظافر.
• اصفرار الجلد …