تتناول الفقرات التالية الأعراض الجسدية لمتلازمة داون والمتأثرين بها والتي تختلف أشكالها تمامًا عن الأطفال الأصحاء ، وعن الأعراض السلوكية والفكرية لمتلازمة داون التي قد تكون مشابهة للأطفال بطيئ التعلم ، وأسباب متلازمة داون. المتلازمة ، بالإضافة إلى تعريفها ، وشرح دور الوراثة في الإصابة بها.
متلازمة داون
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحدث بسبب انقسام غير طبيعي للخلايا ، مثل ظهور نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 ، وبسبب هذا التشوه ، تحدث تغيرات في النمو والخصائص الجسدية للأطفال ذوي متلازمة داون. ، وتختلف شدتها بين المصابين ، إلا أنها تسبب إعاقة ذهنية دائمة لدى جميع المصابين. وتأخر النمو ، وقد يعاني المصابون من اضطرابات في الجهاز الهضمي أو القلب.
أعراض متلازمة داون الجسدية
تختلف الأعراض الجسدية لمتلازمة داون بين المصابين ، لكنها تشترك عمومًا في المظاهر التالية:
- عيونهم لوزية الشكل ، وتختلف عن شكل العيون الموروثة في الأسرة أو المنطقة.
- خاصة على الوجه والأنف.
- الأذنان صغيرتان ويمكن ضبطهما لأعلى قليلاً.
- تظهر بقع بيضاء صغيرة في الجزء الملون من عيونهم.
- يخرج لسانهم من أفواههم.
- أيديهم وأقدامهم صغيرة ، ويمكن أن تتجعد كفوفهم.
- الأصابع قصيرة.
- ينحني الإصبع الصغير (الخنصر) نحو الإبهام.
- عضلاتهم مشدودة قليلاً.
- مفاصلهم فضفاضة ، أي أنها مرنة.
- مكانتهم قصيرة ، سواء أكانوا أطفالاً أم بالغين.
- عنقهم قصير.
- رأسهم صغير.
الأعراض السلوكية والفكرية لمتلازمة داون
تؤثر متلازمة داون على قدرات التواصل الفكرية والسلوكية والاجتماعية لدى المريض ، والتي تتراوح من خفيفة إلى معتدلة ، على سبيل المثال:
- يستغرق الأشخاص المتأثرون وقتًا أطول في الزحف والمشي والتحدث وارتداء الملابس واستخدام المرحاض ، وقد يحتاجون إلى مزيد من المساعدة في التعلم.
- لديهم صعوبة في التركيز بشكل جيد.
- الهوس ببعض الأشياء ؛ لأنه من الصعب عليهم التحكم في دوافعهم.
- يصعب عليهم التواصل مع الآخرين ، أو التحكم في مشاعرهم عندما يكونون محبطين.
- في سن البلوغ ، يحتاجون إلى المساعدة في تحديد النسل أو إدارة الأموال ، ومع ذلك قد يذهب بعضهم إلى الكلية ، لكنهم بحاجة إلى المساعدة.
أسباب متلازمة داون
لا توجد عوامل بيئية أو سلوكية تسبب متلازمة داون ، ودائماً ما تحدث بسبب انقسام غير طبيعي في الكروموسوم 21 ، وهذا الكروموسوم مسئول عن السمات المميزة ومشكلات النمو لدى المصابين به ، ويمكن للاختلافات الجينية التالية أن تسبب متلازمة داون:
- التثلث الصبغي 21: المصابون لديهم ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين وذلك بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
- متلازمة داون الفسيفساء: وهي حالة نادرة من متلازمة داون ، حيث يكون لدى المريض نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ، وتحدث بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعي بعد الإخصاب.
- النقل: يحدث هذا النوع بسبب انتقال جزء من الكروموسوم 21 ، وارتباطه بصبغي آخر قبل أو أثناء الحمل ، وللمصابين به نسختان طبيعيتان من الكروموسوم 21 ، ولكن لديهم أيضًا مادة وراثية إضافية من كروموسوم 21 مرتبطة بآخر. كروموسوم.
هل متلازمة داون وراثية؟
متلازمة داون ليست وراثية في معظم الأحيان ، ولكن متلازمة داون قد تكون مثل الأمراض الوراثية الأخرى ، أي أن أحد الوالدين يحملها ولكن أعراضها غير مرئية له ، فيأتي الطفل مع المتلازمة ، ومن بين العوامل التي تزيد احتمالية إصابة الأطفال بالمتلازمة بما يلي:
- كلما كبرت المرأة الحامل ، زادت فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، وتزداد بشكل خاص بعد سن 35 عامًا.
- إذا كان الأب أو الأم حاملاً لجين متلازمة داون ، فيمكنه نقلها إلى الجنين.
- أن يكون لديك طفل مصاب بمتلازمة داون سابقًا ، والأكثر احتمالًا أن يكون لديه أكثر من طفل مصاب بمتلازمة داون هم حاملو الانتقال الجيني.
- يمكن أن تساعد الفحوصات الطبية في تقييم مخاطر إنجاب طفل ثانٍ مصاب بمتلازمة داون.
وتحدثت الفقرات السابقة عن أشهر أعراض متلازمة داون ، ومن الأعراض الجسدية لمتلازمة داون قصر القامة ، وتمزق الأنف والوجه ، ومن أعراضه السلوكية بطء التعلم ، والحاجة إلى المساعدة في جميع الخيارات المهمة ، مثل إنفاق المال واتخاذ القرارات ، ولا تعتبر متلازمة داون وراثية إلا في حالات قليلة جدًا.