ما هو مرض SMA ؟، حيث أن هذا المرض مرض وراثي يمكن أن يصيب الكثير من الناس وخاصة في مرحلة الطفولة ، ويتميز بمجموعة من الأعراض التي يمكن أن تتطور إلى مضاعفات خطيرة ، وفي السطور القادمة سنتحدث عن إجابة هذا السؤال وسنقوم بذلك. التعرف على أسباب وأعراض هذا المرض وكيفية تشخيصه وعلاجه والعديد من المعلومات الأخرى حول هذا المرض بشيء من التفصيل.
ما هو مرض SMA
SMA هو اختصار لضمور العضلات الشوكي ، وهو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب العضلات المسؤولة عن الحركة الإرادية في الجسم. يحدث هذا المرض عندما يكون هناك تلف في الخلايا العصبية الحركية ، وهي خلايا عصبية متخصصة تسهل الاتصال. فيما يتعلق بالعضلات ، يمنع هذا المرض العضلات من الانقباض ، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها. يمكن أن يؤثر SMA على قدرة الطفل على الزحف والمشي والجلوس والتحكم في حركات الرأس. يمكن أن يؤدي الضمور العضلي النخاعي الشديد أيضًا إلى تلف العضلات المستخدمة في التنفس والبلع.
أسباب مرض SMA
تحدث معظم أنواع SMA بسبب مشكلة في جين يسمى جين SMN1. لا ينتج الجين ما يكفي من البروتين اللازم لعمل الخلايا العصبية الحركية بشكل طبيعي. تتكسر الخلايا العصبية الحركية ولا يمكنها إرسال إشارات إلى العضلات. الطفل المصاب بالضمور العضلي الشوكي لديه نسخة واحدة فقط من الجين SMN1 من كل والد ، والطفل الذي يحصل على جين SMN1 من أحد الوالدين فقط من المحتمل ألا يظهر أي علامات على ضمور العضلات الشوكي ، ولكن يمكنه نقل الجين إلى أطفالهم.
ما هي أنواع SMA
يتم تصنيف الأنواع الأربعة من ضمور العضلات الشوكي وفقًا لشدة المرض والعمر الذي تبدأ فيه الأعراض:
- النوع الأول: يُطلق عليه أحيانًا اسم SMA أو مرض Werdnig-Hoffmann عند الأطفال ، ويبدأ النوع 1 في التأثير على الأطفال منذ الولادة وحتى عمر 6 أشهر ، مع ظهور علامات المرض على معظم الأطفال بعمر 3 أشهر. هذا هو أشد أشكال ضمور العضلات الشوكي.
- النوع الثاني: يبدأ النوع 2 في التأثير على الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 7 و 18 شهرًا. يمكن للأطفال الجلوس بشكل مستقيم ولكن لا يمكنهم المشي. يمكن أن يكون هذا الشكل معتدلاً إلى أكثر شدة.
- النوع الثالث: يُعرف هذا النوع أيضًا باسم متلازمة Kugelberg-Wylander ويبدأ في التأثير على الأطفال في وقت مبكر من عمر 18 شهرًا أو في أواخر سن المراهقة. يمكن للأطفال المشي بثبات ولكن لديهم ضعف في أذرعهم وأرجلهم وقد يسقطون كثيرًا. هذا هو أخف شكل. شكل من أشكال الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال.
- النوع الرابع: وهو النوع الذي يصيب البالغين ، حيث تبدأ الأعراض عادة بعد سن 35 وتزداد سوءًا بمرور الوقت. نظرًا لأنه يتطور ببطء ، فإن العديد من الأشخاص المصابين بالنوع الرابع من SMA لا يعرفون أنهم مصابون به إلا بعد سنوات من بدء الأعراض.
أعراض مرض SMA
تختلف أعراض ضمور النخاع الشوكي باختلاف نوعه ، وفي السطور القادمة سنتحدث عن أهم أعراض ضمور النخاع الشوكي بشيء من التفصيل.
أعراض النوع الأول
تظهر أعراض النوع الأول من الضمور العضلي النخاعي عند الولادة أو خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة. تشمل هذه الأعراض:
- تأخر النمو
- عدم القدرة على دعم وتحريك الرأس.
- عدم القدرة على الجلوس بدون مساعدة.
- قد تؤدي صعوبات التنفس والبلع إلى الاختناق.
أعراض النوع الثاني
الضمور العضلي النخاعي من النوع 2 أقل حدة من النوع 1 ويبدأ في التطور في الأشهر 6-12 الأولى من العمر وقد تشمل الأعراض ما يلي:
- عدم القدرة على المشي أو الوقوف دون مساعدة.
- القدرة على الجلوس دون مساعدة إلا في أوضاع معينة.
أعراض النوع الثالث
أما النوع الثالث فتبدأ أعراضه بالظهور في مرحلة الطفولة المبكرة أو في مرحلة المراهقة ، وقد تشمل الأعراض ما يلي:
- صعوبة النهوض من وضعية الجلوس.
- مشكلة في صعود السلالم.
- رعشة الأيدي.
أعراض النوع الرابع
غالبًا ما لا تحدث بداية النوع الرابع من الضمور العضلي النخاعي إلا بعد سن الثلاثين ، وقد تشمل أعراض هذه الحالة ما يلي:
- ضعف عام في العضلات.
- قشعريرة.
- الشعور بالوخز
- صعوبة في التنفس.
تشخيص ضمور العضلات الشوكي
غالبًا ما يبدأ تشخيص الضمور العضلي النخاعي بفحص جسدي شامل. سيقوم الطبيب بمراجعة أي تاريخ عائلي للمرض لتحديد ما إذا كان المريض معرضًا لخطر متزايد للإصابة بالمرض. تشمل الاختبارات الأخرى التي يمكن إجراؤها ما يلي:
- تحاليل الدم.
- الاختبارات الجينية.
- تخطيط كهربية العضل (EMG).
- خزعة العضلات.
ما هو علاج مرض SMA
تختلف علاجات ضمور العضلات الشوكي حسب نوع التشخيص ووقت ظهور المرض. تشمل معظم الحالات التي تظهر بعد أول عامين من الحياة العلاج الطبيعي في خطة العلاج من أجل تحسين الحركة وحركة المفاصل. لا يعيش الكثير من المصابين بالنوع الأول بعد العامين الأولين من العمر بسبب ارتفاع معدلات فشل الجهاز التنفسي. في بعض الأحيان ، يمكن إدارة صعوبات التنفس باستخدام آلات التنفس غير الغازية ودعم ضغط مجرى الهواء الإيجابي ثنائي المستوى ، ومع ذلك قد تكون هناك حاجة إلى فغر القصبة الهوائية إذا كانت الطرق غير الغازية غير قادرة على معالجة المشكلة.
يمكن أن يواجه المرضى المصابون بالنوع الأول أيضًا صعوبة في الحصول على التغذية السليمة بسبب ضعف منعكس المص والميل إلى التعب بسهولة أكبر. يمكن استخدام الأنابيب الأنفية المعوية للمساعدة في التغذية. غالبًا ما يشمل علاج المرضى الذين يعانون من النوع 2 والمصابين بالنوع 1: أولئك الذين يعيشون بعد عامهم الثاني يستخدمون الكراسي المتحركة الكهربائية. إذا كانت الأعراض أقل حدة ، فيمكن استخدام أجهزة مساعدة أخرى مثل الحامل الرأسي أو الكرسي المتحرك الواقف. غالبًا ما يكون الأشخاص المصابون بالنوع الثالث أو الرابع من السنسنة المشقوقة قادرين على المشي والبقاء في وظائفهم. لسنوات عديدة قبل أن يبدأوا في الحاجة إلى المساعدة.
أخيرًا ، لقد أجبنا على سؤال ما هو مرض SMA؟ كما تعرفنا على أنواع هذا المرض وأعراضه والأسباب التي تؤدي إلى إصابته ، وكيفية تشخيصه وعلاجه بشيء من التفصيل.