ما هو بيلة الفينيل كيتون؟ حيث أن هذا الاضطراب هو اضطراب وراثي يصيب بعض الأشخاص نتيجة مشكلة في عملية التمثيل الغذائي أو عملية التمثيل الغذائي مما يسبب مجموعة من الأعراض والمشاكل ، وفي السطور القادمة سنتحدث عن هذا الاضطراب الأيضي ونتعرف على أكثر معلومات مهمة عن الأسباب التي تؤدي إليه وكذلك الأعراض التي يسببها وكيفية التخلص منه من هذا الاضطراب والعديد من المعلومات الأخرى حول هذا الموضوع بالتفصيل.
ما هو بيلة الفينيل كيتون؟
Phenylketonuria هو هذا المرض الذي يسمى أيضًا بيلة الفينيل كيتون ، وهو نوع من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب جسم الإنسان وتسبب تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين لأنه لا يتحلل ويتحلل في الجسم بواسطة إنزيمه ، مثل من المعروف أن الأحماض الأمينية هي تلك اللبنات الأساسية التي تتكون منها البروتينات ، والفينيل ألانين هو أحد الأحماض الأمينية المهمة في الجسم. هناك نوع من الإنزيم في الجسم يسمى فينيل ألانين هيدروكسيلاز ، والذي يحول فينيل ألانين إلى تيروزين ، وهو الحمض الأميني الذي يحتاجه الجسم لأداء العديد من الوظائف. يحدث بيلة الفينيل كيتون عندما يحدث خلل في الجين الذي يتكون من إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز ، مما يؤدي إلى فشل تحليل فينيل ألانين وتراكمه في الجسم ، مما يسبب هذا المرض ، وعندما يأكل الشخص المصاب بهذا الاضطراب أطعمة تحتوي على بروتينات ، فهذا يؤدي إلى فشل تحليل الفينيل ألانين وتراكمه في الجسم. إلى تفاقم المشكلة وحدوث مشاكل صحية خطيرة.
أسباب بيلة الفينيل كيتون
السبب الرئيسي لبيلة الفينيل كيتون هو خلل في الجين الذي يعمل على تصنيع إنزيم يسمى فينيل ألانين هيدروكسيلاز ، والذي يحول فينيل ألانين إلى تيروزين ، مما يؤدي إلى تراكم الحمض الأميني فينيل ألانين في جسم الإنسان ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض. والتي تحتوي على بروتينات بأشكال وأنواع مختلفة من الأسباب التي تؤدي إلى حدوث الأعراض وتفاقمها ، وتشمل هذه الأطعمة اللحوم والدواجن ومنتجات الألبان بمختلف أنواعها وكذلك بعض أنواع البقوليات والحبوب ، ويلعب العامل الوراثي دور رئيسي في تطور وظهور هذا المرض ، حيث يمكن لأحد الوالدين نقل هذا الجين المعيب إلى الطفل مما يؤدي إلى ظهور المرض.
أعراض بيلة الفينيل كيتون
يسبب تراكم حمض الفينيل ألانين في الدم مجموعة من العلامات والأعراض التي تشير إلى إصابة الشخص بهذا الاضطراب. ومن أهم هذه الأعراض والعلامات ما يلي:
- نوبات عصبية.
- تأخر النمو والتطور عند الأطفال.
- وجود رائحة كريهة في التنفس أو البول أو الجلد.
- الإصابة بطفح جلدي.
- فرط نشاط الجسم.
- قشعريرة في الجسم.
- حدوث تصبغ غير طبيعي على الجلد ، حيث تصبح البشرة فاتحة اللون ، وتتحول العيون إلى اللون الأزرق ، كما يحدث عندما يتراكم فينيل ألانين في الجسم ، وهذا يؤدي إلى عدم تحوله إلى الميلانين ، وهو الصبغة المسؤولة عن لون الصبغة. جلد.
- وجود إعاقة ذهنية أو مشاكل في السلوك وردود الفعل.
مضاعفات بيلة الفينيل كيتون
يمكن أن تسبب بيلة الفينيل كيتون العديد من المضاعفات المختلفة عندما تزداد الحالة سوءًا أو عندما لا يتم السيطرة عليها. من أهم المضاعفات التي يسببها هذا المرض ما يلي:
- ظهور مشاكل النمو والتطور لدى الطفل مما يؤدي إلى عدم قدرة الطفل على القيام بالأنشطة والسلوكيات التي يقوم بها الأطفال من نفس العمر.
- تلف دائم في الدماغ
- التأثير على الحياة الاجتماعية عند الأطفال والبالغين.
- التعرض المستمر للنوبات والتشنجات.
- يعاني الطفل حديث الولادة من العديد من المشاكل إذا كانت الأم تعاني من بيلة الفينيل كيتون ، مما يؤدي إلى ولادة طفل منخفض الوزن ، أو يعاني من مشاكل في القلب ، أو تشوهات في الوجه ، أو مشاكل سلوكية ستظهر عليه فيما بعد.
بيلة الفينيل كيتون والحمل
في كثير من الأحيان ، يمكن أن تصاب المرأة الحامل بيلة الفينيل كيتون ، والتي يمكن أن تكون شديدة ، وقد تكون خفيفة أو معتدلة ، ولكن مع تناول الأطعمة التي تزيد من نسبة تراكم فينيل ألانين في الدم ، تزداد خطورة الحالة ، مما يؤدي إلى ظهور الكثير. المشاكل المتعلقة بالمرأة الحامل أو الجنين ، ومنها: أكثر المضاعفات شيوعًا التي تحدث هي الإجهاض ، أو قد يولد الطفل بنسبة عالية من الفينيل ألانين في الدم. قد يؤدي هذا الاضطراب أيضًا إلى ولادة طفل بوزن أقل من الطبيعي ، أو يعاني من مشاكل في القلب أو الدماغ ، مما يؤدي إلى مشاكل سلوكية لاحقًا ، أو قد يكون رأس الطفل صغيراً بشكل غير طبيعي ، وقد لا تلاحظ هذه الأعراض بمجرد ولادة الطفل ، وقد يقوم الطبيب بإجراء بعض التحاليل والفحوصات للطفل للتأكد من حالته الصحية ومعرفة نسبة الفينيل ألانين المتراكمة في الدم.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
هناك العديد من الحالات التي تستدعي اللجوء إلى الطبيب واستشارته ، ومن أهم هذه الحالات الحمل والرغبة في الإنجاب ، خاصة في حالة وجود تاريخ عائلي للأم بمرض بيلة الفينيل كيتون لأنها مصابة بهذا. لذلك يجب زيارة الطبيب من أجل إقامة نظام غذائي صحي للوقاية من مضاعفات هذا المرض ، كما يجب على الطبيب تقييم حالة المولود الجديد لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من اضطرابات وراثية تجعله يعاني. من هذا الاضطراب ، ويجب على الأشخاص العاديين في سن البلوغ المتابعة مع الطبيب من أجل وصف نظام غذائي صحي لهم وكذلك التعرف على الطرق المناسبة التي تستخدم لعلاج هذا المرض وتقليل تطور الأعراض.
تشخيص بيلة الفينيل كيتون
يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون بشكل أساسي عن طريق إجراء فحوصات الدم ، والتي يتم من خلالها تحديد ما إذا كانت هناك كمية متراكمة من فينيل ألانين في الدم ، حيث يحدث هذا المرض بسبب تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين لأنه لا يتحلل ويتحلل في الدم. عن طريق الإنزيم الخاص بالإضافة إلى ذلك ، قد يسأل الطبيب الشخص عن الأعراض التي قد تساعد في تشخيص الحالة ، ومن الضروري إجراء هذا التحليل للحوامل والنساء اللواتي على وشك الحمل في حالة وجود تاريخ عائلي من بيلة الفينيل كيتون ، ويمكن للطبيب أيضًا إجراء هذا التحليل للأطفال.يمكن للمواليد أيضًا إجراء تحليلات إضافية مثل تحليل البول والتحليل الجيني.
علاج بيلة الفينيل كيتون
لا يوجد حتى الآن علاج نهائي فعال لهذا المرض لأنه مرض وراثي ، ولكن يمكن الوقاية من تفاقم الأعراض المصاحبة للمرض عن طريق تجنب بعض أنواع الأطعمة ، مثل الأطعمة التي تحتوي على نسبة كبيرة من البروتينات مثل اللحوم ، منتجات الألبان والبيض واستبدالها بمكملات تحتوي على البروتين لكنها خالية من فينيل ألانين ، ويجب تجنب تناول بعض المواد الأخرى مثل الأسبارتام وهي مادة موجودة في المحليات الصناعية ، ويمكن تناول الحبوب. والنشويات مثل البطاطس ، ولكن احرص على عدم المبالغة في الكمية قدر الإمكان ، ويجب على الشخص اتباع نظام غذائي صحي قدر الإمكان ، مثل تناول المزيد من الخضار والفواكه التي تحتوي على الكثير من الألياف الغذائية المفيدة والفيتامينات والمعادن وكذلك الابتعاد عن الوجبات السريعة والمشروبات الغازية واستبدالها بالعصائر والأشياء الأخرى التي تضمن نظام غذائي صحي للفرد.
أخيرًا ، لقد أجبنا على سؤال ما هو بيلة الفينيل كيتون؟ كما تعرفنا على أهم المعلومات حول هذا المرض ، وكذلك أهم الأسباب التي تلعب دورًا في حدوثه وأهم علاماته ، وكذلك المضاعفات التي يسببها وعلاقتها بالحمل ، وكذلك طرق تشخيص هذا المرض وكيفية السيطرة عليه والعديد من المعلومات الأخرى حول هذا الموضوع بالتفصيل.