يتكرر طرح السؤال عن ماهية متلازمة داون بسبب الخلط بينها وبين الإعاقة ، وهي ليست إعاقة أو مرضًا بل طفرة جينية تحدث بسبب كروموسوم 21 ، ويعاني المصابون بمتلازمة داون من درجات متفاوتة من الإصابة بمتلازمة داون. تأخيرات في الإدراك تتراوح من معتدلة جدًا إلى شديدة ، ويعاني معظم المصابين بالمتلازمة من تأخر معرفي خفيف إلى متوسط ، يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الآن أطول من ذي قبل ؛ في عام 1910 ، كان عمرها الافتراضي 9 سنوات ، ولكن الآن ، مع اكتشاف المضادات الحيوية ، يمكن أن يصلوا إلى سن 21 عامًا.
ما هي متلازمة داون
يوجد في كل خلية في جسم الإنسان نواة ، يتم فيها تخزين الجينات التي تحمل المادة الوراثية ، وتحمل الجينات الرموز المسؤولة عن جميع الصفات الموروثة ، ويتم تجميعها على طول هياكل تشبه الأسطوانة تسمى الكروموسومات. الأب ، وتحدث المتلازمة عندما يكون لدى الجنين نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21.
يغير الكروموسوم 21 مسار التطور ، ويسبب الخصائص المرتبطة بالمتلازمة ، ومن بين السمات الجسدية الأكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بالمتلازمة ضعف العضلات وصغر القامة.
أسباب متلازمة داون
في جميع حالات الإنجاب ، ينقل كلا الوالدين جيناتهما إلى أطفالهما ، وتنتقل هذه الجينات في الكروموسومات ، ويفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات ، ويبلغ العدد الإجمالي لهم 46 كروموسومًا ، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب ، ولكن في حالة متلازمة داون لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح ، والطفل لديه ثلاث نسخ من الكروموسومات ، أو نسخة جزئية إضافية من الكروموسوم 21 ، بدلاً من اثنين. نسخ ، وهذا الكروموسوم يسبب نمو غير طبيعي للدماغ وخصائصه الفيزيائية.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
- التثلث الصبغي 21: ويعني وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية ، وهذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون.
- الفسيفساء الجينية: تحدث هذه الحالة من المتلازمة عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في بعض الخلايا وليس كلها ، وتظهر أعراض متلازمة داون أقل من التثلث الصبغي 21.
- إزاحة الكروموسومات: في هذا النوع من المتلازمة ، يكون لدى الأطفال قطعة إضافية من الكروموسوم 21 ، ولديهم إجمالي 46 كروموسوم ، ومع ذلك فإن أحدهم لديه قطعة إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة به.
أعراض متلازمة داون
تشمل السمات الجسدية الشائعة للأشخاص المصابين بالمتلازمة ما يلي:
- الوجه المسطح وخاصة جسر الأنف.
- عيون مائلة على شكل لوز.
- رقبة قصيرة.
- الأيدي والأقدام صغيرة.
- آذان صغيرة.
- خروج اللسان قليلاً من الفم.
- بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين (الجزء الملون).
- سطر واحد عبر راحة اليد.
- ينحني الإصبع الخنصر (الصغير) باتجاه الإبهام أحيانًا.
- ضعف العضلات أو ارتخاء المفاصل.
- طولهم أقصر من الطول الطبيعي للأطفال والبالغين.
هل متلازمة داون وراثية؟
جميع أنواع المتلازمة الثلاثة هي حالات وراثية (مرتبطة بالجينات) ، ولكن لكل نوع نسبة مئوية مشتركة ، على سبيل المثال 1٪ من جميع حالات المتلازمة لها مكون وراثي (ينتقل من الأب إلى الطفل عن طريق الجينات) ، والوراثة هي ليس عاملاً في التثلث الصبغي 21 ، ولا في حالة الفسيفساء الجينية ، ولا يبدو أن عمر الأم مرتبط بخطر الانتقال ؛ في حوالي ثلث الحالات ، يكون أحد الوالدين حاملاً لكروموسوم ينقله إلى الطفل.
أما احتمال إنجاب أكثر من طفل مصاب بالمتلازمة ؛ بمجرد أن تلد المرأة طفلًا مصابًا بمتلازمة التثلث الصبغي 21 ، فإن فرصة إنجاب طفل آخر مصاب بالتثلث الصبغي 21 هي 1٪ حتى سن 40 عامًا ، وخطر التكرار حوالي 3٪ إذا كان الأب هو الناقل ، و 10-15٪ إذا كانت الأم هي الحامل. إنه الناقل ، ويمكن للاستشارة الوراثية تحديد أصل الانتقال.
ما هي متلازمة داون سؤال طويل للشرح ، لكنها باختصار حالة وراثية يكون فيها انقسام الكروموسوم 21 غير صحيح ، وهناك ثلاثة أنواع منها ، ويختلف في كل نوع انقسام الكروموسوم 21 عن الآخر ، والحالة لا يمكن علاجها أو تخفيف أعراضها ؛ لا يمكن التعامل معها إلا.