تؤثر أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج على جسم المريض وسلوكه وقدراته العقلية. وهو اضطراب في النمو يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف شدة الأعراض بين المصابين وتتراوح من خفيفة نسبيًا إلى شديدة. ومن أبرز أعراضه بطء النمو قبل الولادة ، مما يعني أن الطفل سيبدو قصيرًا. عادة ما تكون القامة والإعاقة الذهنية معتدلة إلى شديدة ، وتشوهات عظام الذراعين واليدين والأصابع ، وأكثر ما يميز المصاب هو تقوس الحاجبين.
أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج
تختلف شدة إصابة الأطفال بمتلازمة كورنيليا دي لانج ، حيث يعاني بعض الأطفال من أعراض خفيفة جدًا ، ويعاني البعض الآخر من أعراض شديدة جدًا:
الخصائص البدنية
- انخفاض الوزن عند الولادة وتأخر النمو وقصر القامة.
- تشوهات في الأطراف وخاصة في الذراعين واليدين مثل فقدان الأصابع أو أجزاء من الأطراف.
- حجم رأس صغير.
- غالبًا ما يكون الحاجبان مقوسين ومتصلين ببعضهما البعض عند الأنف ، والرموش طويلة ، والأنف قصير ومقلوب ، والشفاه رفيعة ومقلوبة ، والمسافة بين الأنف والشفة العلوية طويلة ، والأسنان صغيرة ومتباعدة بشكل واضح ، والأذنان منخفضتان جدًا.
- كثافة شعر الجسم.
- حجم اليدين والقدمين صغير ، والأصبعان الثاني والثالث قريبان من بعضهما البعض ، والإصبع الأخير ينحني للداخل.
- ضعف السمع والبصر.
- الحنك مشقوق.
- الأعضاء التناسلية مشوهة.
الخصائص المعرفية
- إعاقة ذهنية خفيفة إلى شديدة.
- تأخر النمو.
- تأخر الكلام والتواصل.
- خصائص مشابهة لاضطراب طيف التوحد.
الخصائص السلوكية
قد يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة كورنيليا دي لانج علامات سلوكية مثل:
- شدة التحفيز الذاتي.
- عدوانية
- أحب دائمًا التمسك بالروتين المألوف.
- شدة المخاوف الطبية.
الأعراض الجسدية
- ارتجاع معدي مريئي ، قيء ، فقدان الشهية ، إمساك ، إسهال.
- نوبات عصبية.
- عيوب القلب الخلقية.
- مشاكل التغذية.
- تشوهات وانسداد الأمعاء.
أسباب متلازمة كورنيليا دي لانج
هناك العديد من الأسباب التي قد تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة كورنيليا دي لانج ، وفيما يلي بعض منها:
- يمكن أن تنتج متلازمة كورنيليا دي لانج عن 5 طفرات على الأقل في الجينات (NIPBL ، SMC1A ، HDAC8 ، RAD21 ، SMC3) ، وأكثر من نصف المرضى لديهم طفرات في جين NIPBL ، بينما الطفرات الجينية الأخرى أقل شيوعًا.
- تساهم البروتينات الناتجة عن الجينات الخمسة في بنية أو وظيفة cohesin ، وهي مجموعة من البروتينات التي تلعب دورًا مهمًا في توجيه التطور قبل الولادة. الجينات المسؤولة عن نمو الأطراف والوجه وأجزاء أخرى من الجسم.
- تحدث الطفرات في الجينات المذكورة أعلاه بسبب ضعف وظيفة مركب التماسك ، مما يعطل تنظيم الجينات خلال المراحل الحرجة من التطور المبكر.
- تختلف سمات متلازمة كورنيليا دي لانج حتى في الأفراد الذين لديهم نفس الطفرة الجينية ، ويعتقد الباحثون أن العوامل الجينية أو البيئية الإضافية قد تكون مهمة لتحديد العلامات والأعراض في كل فرد ، على سبيل المثال عيب جيني بسبب (SMC1A ، RAD21 ، SMC3 ) يسبب أعراضًا أكثر اعتدالًا من تلك التي يسببها NIPBL ، في حين أن الأعراض الأكثر وضوحًا للمتلازمة هي طفرات جينية HDAC8.
- حوالي 30٪ من حالات المتلازمة مجهولة السبب.
متوسط عمر الأشخاص المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج
متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بكورنيليا دي لانج طبيعي نسبيًا ، ويمكن أن يصل الأطفال المصابون إلى سن الرشد ، على سبيل المثال ، بلغت إحدى النساء المصابات 61 عامًا ، والبعض الآخر بلغ 54 عامًا ، ولكن أولئك الذين يعانون من تشوهات شديدة في القلب والحلق ، أو أمراض أخرى لا يمكن أن تسببها التشوهات الخطيرة في وصولهم إلى هذه الأعمار ، ويقل متوسط العمر المتوقع لهم.
إن أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج واضحة جدًا ، لكن الخطورة تتراوح من خفيفة إلى شديدة. لأنه يسبب تغيرات جسدية ومعرفية وسلوكية ، وبعض الأعراض الجسدية خطيرة ويصعب التعامل معها لفترة طويلة ، لكن العديد من المصابين يتمكنون من العيش حتى سن الرشد.